Megtalálták az autizmus okát?
Az észak-karolinai egyetem kutatói egy kemoterápiás gyógyszer hatóanyagát tesztelték, amikor váratlan eredményre bukkantak: a hatóanyag összefüggésbe hozható az autizmusban tapasztalható génmódosulásokkal.
A DNS reduplikációjában kulcsszerepet játszó enzimek, a topoizomerázok működésének problémái állhatnak több, genetikai alapú agyfejlődési rendellenesség hátterében. Így például ezeknek az enzimeknek a meghibásodása okozhatja az autizmus tünetegyüttesét – számol be a Nature magazinban publikált új eredményekről a Science Daily tudományos hírportál. Az észak-karolinai orvosi egyetem kutatói nagy előrelépést tettek annak feltárásában, hogy milyen környezeti hatások befolyásolhatják a betegség hátterében meghúzódó genetikai meghibásodásokat.
„A kutatásunk azt tárta fel, hogy mi történik, ha a topoizomerázok meghibásodnak” – mondta el a kutatás egyik vezetője, Mark Zylka. „Ha ezeknek az enzimeknek a működését valami meggátolja, akkor az alapvetően befolyásolja az idegrendszer fejődését – akár azon túl is, hogy valakiben kialakulnak azok a génmutációk, amelyek az autizmushoz köthetők. Az eredményeknek tehát nagy szerepük lehet az autizmus kiszűrésében és a prevencióban.
A topoizomerázok az emberi sejtekben megtalálható enzimek. Kulcsszerepet játszanak a DNS replikációjában (megkettőződésében): ezek az enzimek „bogozzák ki” a reduplikáció folyamata során „túlcsavarodott” DNS-szakaszokat. Így elengedhetetlenek ahhoz, hogy a gének pontosan másolódjanak.
„Eredményeink a környezeti hatásokra mutatnak rá az autizmussal kapcsolatban” – mondta el Zylka. „Ha a magzat a méhben rövid ideig topoizomeráz-gátlóknak van kitéve, annak hosszú távon is hatása lehet az agyra, beleértve az agyi fejlődés kritikus periódusait is.” Az eredmények azt is megmagyarázzák, hogy miért mutatnak az autizmushoz, illetve agyfejlődési rendellenességekhez hasonló tüneteket azok, akik, akikben a topoizomerázok mutációi vannak jelen.
(Forrás: ttk.pte.hu)
A legismertebb topoizomeráz-gátló anyagok manapság kemoterápiás gyógyszerekként használatosak. Zylka és munkatársai olyan összetevők után kutatnak, amelyeknek ezekhez hasonló hatásuk van az idegsejtekre. „Ha találhatóak ilyen anyagok a környezetben, akkor jó lenne mielőbb felfedezni őket. Ez igazán nagy motivációt jelent számunkra, hogy minél előbb azonosítsuk azokat a gyógyszerösszetevőket vagy környezeti tényezőket, amelyeknek ilyen hatásuk lehet, hogy a terhes nőket megóvhassuk ezektől – így csökkentve a fejlődési rendellenességek kialakulásának esélyét” – nyilatkozta Zylka.
A kutatók váratlanul és majdnem véletlenül bukkantak az eredményre: a topotekán (topotecan) nevű topoizomeráz-gátló kemoterápiásgyógyszer-összetevőt tesztelték éppen egereken és emberiagysejt-tenyészeten, amikor észrevették, hogy az anyag a kivételesen hosszú gének működésére van hatással. Ilyen „kivételesen hosszú gének” köthetők az autizmushoz. „Ekkor volt Heuréka!-élményünk: észrevettük, hogy a gátolt gének mind extrém hosszú »autizmus-gének« voltak” – mondta el Zylka a felfedezésről.
A több mint 300 ismert autizmus-génből majdnem 50-re hatott a topotekán. Ennyi gén működésének a meggátlása, még akkor is, ha igen kevés ideig tart, az agyfejlődés szakaszában hosszú távú agyi következményekkel jár, ami az autizmuséhoz hasonló tünetekkel jár. Az új felfedezés segíthet egységes képet alkotni az autizmussal járó génmutációkról is.
Forrás, további olvasnivaló
A DNS-replikáció molekuláris biológiája (benne a topoizomerázok szerepével)
@Sigmoid: Eddig okés vagy.
De mivel az autizmus is évről-évre (s még környező "KISEBB" jelenségei is) évről-évre gyarapodnak -
s persze a genetikai program természetes lefutásának NEM Azonnali, hanrm lépcsőztes BLOKKOLÁSÁRÓL van szó,
aminek csak a végállapota diagnosztizált "betegség"...
...a környezeti (a megevett kaja és a bekapott gyógyók)
kiváltó hatása 100%-ban biztosra vehető.
Einstein is "mini-autista" volt és talán, még csekélyebb mértékben - én is az vagyok.
A már születés előtt fenálló veszélyhelyzetek az "öntörvényűség" fokozódásáhez, és a környezetbe való besímulás fontosságának a csökkenéséhez vezetnek.
HELYESEN.
S hogy ennek a végállapotát ma "betegségként" diagnosztizálják? Lehet, de a végállapot - bár sajnálom az autistákat - emgem már nem érdekel.
@Sigmoid: „azt a benyomást kelti, mintha az autizmust rákgyógyszerek okoznák” ???
„ egy kemoterápiás gyógyszer hatóanyagát tesztelték, amikor váratlan eredményre bukkantak” Itt arról van szó, hogy mikor született a felfedezés.
„„Ha találhatóak ilyen anyagok a környezetben, akkor jó lenne mielőbb felfedezni őket. Ez igazán nagy motivációt jelent számunkra, hogy minél előbb azonosítsuk azokat a gyógyszerösszetevőket vagy környezeti tényezőket, amelyeknek ilyen hatásuk lehet, hogy a terhes nőket megóvhassuk ezektől – így csökkentve a fejlődési rendellenességek kialakulásának esélyét” – nyilatkozta Zylka.” Itt kifejezetten arról van szó, hogy miért fontos ez: mert ezek az anyagok máshol is előfordulhatnak, nem csak a rákgyógyszerekben – de nem tudjuk pontosan, hol.
Hát, ezúttal kedves olvasónk nem ment át a pizzateszten...
@Sigmoid: Terhesség alatt (legalábbis az első trimeszter után) adható kemoterápia. (De a cikkben szó sincs erről.)
@Sigmoid: Az idézett enzimek működése nem csak rákgyógyszerek miatt lehet problémás, hanem úgy ezer más természetes és természetellenes ok miatt. Csak a felfedezés köszönhető egy kemoterápiás szer tesztelésének.
Az autizmus oka máig ismeretlen, ez a cikk is csak az autizmussal kapcsolatba hozható gének egy kisebbségét érinti. Mindaz alapján amit eddig tudunk egy rendkívül komplex válasz fog majd egyszer születni tucatnyi ok megjelölésével. Az a cikk az egyikről szól.
Ez a cikk a tudományos újságírás állatorvosi lova.
A genetikai mutációt okozó anyagok genetikai mutációt okoznak. Ráadásul azt a benyomást kelti, mintha az autizmust rákgyógyszerek okoznák, holott eleve az esetek egészen elenyésző számában fordul elő, hogy valakit terhesség közben kezelnek kemoterápiával.
Az autizmus oka már ismert volt - azoknak a bizonyos, ismert géneknek a károsodása, mutációja. Most találtak egy olyan helyzetet, amikor nagy valószínűséggel károsodnak az emlegetett gének.
Az azonban, hogy ez pontosan miért is jó, és mi benne az áttörés, az valahogy elsikkad. Mert az, hogy terhes nőket ne kezeljünk kemoterápiával, az nem felfedezés, hanem evidencia.